Spinal Müsküler Atrofi, kısa adıyla SMA, omurilikteki sinir hücrelerinin erken safhada yok olmasına sebep olan ve bu sinirler tarafından kontrol edilen kasların atrofiye (zayıflık) uğramasıyla güçsüzlüğe yol açan genetik bir rahatsızlıktır.
SMA otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır ve etkilenen bebeklerin %98 inde anne ve baba taşıyıcıdır(%2 spontan mutasyon)
Toplumda taşıyıcılık oranı 1/50 olarak bildirilmektedir.
Genetik bir rahatsızlık olması dolayısıyla evlilik öncesi, gebelik öncesi veya gebelikte yapılacak testler ile SMA taşıyıcılığını veya tanısını koymak çok zor değil.
Bunun için yapmamız gerekenler;
‘’Taşıyıcıların Belirlenmesi: Gebelik öncesi dönemde anne adayının taranması önemlidir. Öncelikle taranmalıdır.
Anne adayı taşıyıcı değilse başka test yapmaya gerek kalmaz.
Anne adayı taşıyıcı ise, baba adayının taşıyıcılık yönünden taranması önemlidir.
Anne ve baba adayı taşıyıcı ise PGD ile birlikte IVF uygulanarak sağlıklı embriyo
seçimi yapılabilir.
Taşıyıcı olan anne ve baba adayı gebelik sırasında başvurmuş ise prenatal tanı uygulanmalıdır.
Taşıyıcılık durumu bilinmeyen anne ve baba adayı gebelik sırasında başvurmuş ise, hem anne hem de baba adayında taşıyıcılık taraması yapılmalıdır.’’
SMA taşıyıcısı olup olmadığınızı bir tüp kan vererek öğrenebilir ve sonuca göre gebelik planında profesyonel destek alarak SMA yı önleyebilirsiniz.
Op.Dr. Sinan Erdoğan
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
